Har jeg fått Cystisk Fibrose? (Slimhoste og fettete avføring)

Innsendt spørsmål

­­Hei. Jeg er livredd for å få noen farlige sykdommer. Jeg har lenge slitt med slimhoste, infeksjoner , slakk, diare/ "fettete" avføring, tung pust. Ofte slim i avføringen og. Alltid tett i nesen.Tetthetfølelse i brystet og halsen..

Jeg er redd jeg kan ha Cystisk fibrose! Hvordan kan jeg finne ut om jeg har det? Og visst jeg får svar på at jeg ikke har det, kan jeg stole på det? Eller er det vanskelig å finne ut ?

Jeg har en klumpfølelse i halsen hele tiden. Føles ut som det er noe jeg har satt fast i halsen, ser ingenting. føles ut som det er mye slim

Doktor Pål Branæs

Svar fra legen (Pål Branæs)

Sist endret 14. juli 2013, klokken 17:52

Hva er Cystisk fibrose?


Cystisk fibrose er en arvelig sykdom. Den er ikke arvelig på den måten at alle barn i alle generasjoner får det, men du burde kanskje ha hørt om tilfeller i slekten din. Enten at "barna til oldemor døde av cystisk fibrose" eller at "onkel fikk cystisk fibrose i ung alder" eller slikt. Dessuten er ikke dette noen vanlig sykdom. Av jordens 6 tusen millioner mennesker er det bare 0.1 million som har det. For at et barn skal få cystisk fibrose må begge foreldrene ha genfeilen, men foreldre som bare bærer på genfeilen(e) er ikke syke selv.


Sykdommen oppdages enten i barneårene, eller noe senere, på grunn av mye fett i avføringen (seig, klissete, flyter og griser til toalettet og illeluktende), veksthemming (tarmen suger ikke opp fett fra tarmen, og i fettet er det dessuten mye vitaminer), forsinket pubertet, barnløshet (hvis mannen er rammet, mens kvinner kan bli gravide om de er i form til det) og stadig tilbakevendende lungebetennelser, ikke bare sliming. Etter hvert, typisk allerede før din alder, utvikler mange dessuten diabetes på grunn av at bukspyttkjertelen mister evnen til å lage insulin. Noen mødre kan synes det smaker ekstra salt av barnets hud når det kysser det. Så salt at de kan tenkes de spør legen om det, hvilket kan være inngangsporten til at diagnosen stilles.


Det som skjer ved cystisk fibrose er at en arvelig genetisk feil gjør at smørekjertler i forskjellige organer produserer mye seigere smøremiddel enn normalt. Dette hemmer en del organfunksjoner eller rett og slett tetter igjen kanaler og utførselsganger. Smørekjertler finner vi spesielt i luftveier og i tarmkanalen, men bukspyttkjertel og mannens sædledere blir også påvirket fordi saftene fra disse organene er avhengige av en viss flytende konsistens for å klare å komme seg ut. Ved cystisk fibrose blir saftene for seige og de tetter igjen utførselsgangen fra bukspyttkjertel (nedbrytningsenzymene som denne saften inneholder kommer seg ikke til tarmen og spesielt fett blir ikke nedbrutt og sugd opp (fettete avføring) og etter hvert rammes insulinproduksjonen) og tetter igjen sædledere (spermiene, som ellers er normale, kommer seg ikke ut) samt at luftveiene blir slimete og trange og får problemer med å frakte ut alt støv og mikroorganismer, hvilket gir tungpust og tilbakevendende antibiotikakrevende lungebetennelser.


Hvordan stilles diagnosen cystisk fibrose?


Sykehistorie og arv spiller en rolle. Er mistanken vekket som følge av dette kan man gå videre med å måle saltkonsentrasjonen i svetten (iontoforese), ta gentest for å sjekke om det er feil i CFTR-genet, ta CT for å se om det er lufttomme rom i lungevevet (tilstoppede områder blir straks lufttomme) eller kronisk bihulebetennelse og blodprøver for sukkersyke og annen funksjon av bukspyttkjertelen, avføringsprøve og pusteprøve (spirometri).Det hender man tar vevsprøve av leppe for å se på kjertlene der da de representerer den type kjertler som rammes.  


LES OGSÅ: Hva er Cystisk Fibrose?


Konklusjon:


Dersom du har vekttap, lett blir utmattet, har stadige betennelser i luftveier og/eller bihuler og avføringen er fettete, du har redusert høyde eller vekt og en kronisk mistrivsel, hoster og harker slim til stadighet kan dere vurdere å gjøre en iontoforese av svettet ditt som har en sikkerhet på 98 %. Scorer du positivt på den (98% sannsnlighet for sykdom) kan dere ta gentesten og legge til pustetest, CT, lungerøntgen, avføringsprøve og blodprøver alt etter behov. Husk det er en sjelden sykdom og det ville være rart om du ikke hadde en sykehistorie med mange luftveisinfeksjoner, undervektighet, sent i pubertet, kroniske bihulebetennelser, lav av høyde eller hadde diabetes (sukkersyke) etc.


Det jeg har presentert er altså hvordan man utreder og tenker i forhold til denne sjeldne diagnosen. Da blir det opp til deg og fastlegen om dere synes det er noe å gå videre med.

Lurer du på noe mer?

Send inn spørsmål til legen

Ved å bruke nettstedet aksepterer du bruk av cookies.
Les mer her.

Spør legen nå fra kr 250.-
Det er helt anonymt

Fotolia 28258128 xs

Send inn spørsmål til legen

Send inn spørsmål til legen

Ved å bruke nettstedet aksepterer du bruk av cookies.
Les mer her.

Spør legen nå fra kr 250.-
Det er helt anonymt

Fotolia 28258128 xs

Send inn spørsmål til legen

Finn ditt spørsmål

Har du sendt inn spørsmål og vil lese svaret legen har gitt deg?

Gå til "Du kan lese svaret ditt her" og tast inn referansenummeret du fikk ved innsending.

Vår legetjeneste er ikke en erstatning for faktisk legebesøk, og tjenesten fraskriver seg alt ansvar vedrørende råd om helse og sykdommer. For en sikker vurdering av din tilstand må du ta kontakt med din kontaktperson i den offentlige helsetjenesten.

Org.nr.: 989411500

Webdesign og publiseringsløsning av prod Luminus Webkommunikasjon